Maladie de Fabry, de Gaucher, de Pompe, mucopolysaccharidose (MPS1) … Il n’y a pas une, mais près d’une soixantaine de maladies de surcharge lysosomale. Si elles sont détectées à temps, nombreuses de ces affections sont traitables. Mais cela nécessite un diagnostic adéquat.
Par Adeline Beijns
De quoi s’agit-il ?
Les maladies (de surcharge) lysosomales sont dues au déficit d’un certain enzyme lysosomal qui est une protéine permettant aux cellules de recycler, en les digérant, une série de résidus. Dans une maladie lysosomale, le lysosome c’est-à-dire l’organite cellulaire qui contient ces précieuses enzymes, n’assure pas ou pas suffisamment sa fonction de recyclage et d’élimination des déchets. Il en résulte une accumulation de déchets dans l’organisme qui en perturbent le fonctionnement.
De nombreuses lésions, variées et d’ampleur différente, apparaissent alors au niveau de différents organes tels que le cœur, les poumons, le foie, la rate, le cerveau ou encore les os, provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles.
Il existe une soixantaine d’enzymes lysosomaux différents, assurant chacun une fonction particulière de dégradation enzymatique dans notre organisme. Pour autant de maladies lysosomales dont les plus connues sont celles de Fabry, de Gaucher, de Pompe, ou encore la mucopolysaccharidose (MPS1).
Des maladies génétiques
Le point commun de toutes ces maladies est une déficience génétique (impliquant à chaque fois un gène différent) induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.
Un diagnostic précoce
Les diagnostics, à l’aide d’un test d’enzyme, sont réalisables auprès d’une grande majorité de médecins et permettent une prise en charge immédiate du patient au sein de centres spécifiques. Bien qu’aucun traitement actuel ne soit curatif, plus d’une dizaine de maladies bénéficient aujourd’hui d’un traitement à savoir, la maladie de Gaucher (type 1 et 3), de Fabry, la cystinose, la MPS 1, la MPS 2, la MPS 4, la MPS 6, la maladie de Pompe, la maladie de Niemann-Pick type C, la Wol-man, la maladie de surcharge en esters du cholestérol ou encore la CLN2
Un nouveau site en Suisse
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