La mucoviscidose est la maladie métabolique génétique la plus fréquente en Europe. En Suisse, elle est diagnostiquée chaque année chez quelque 35 nouveau-nés. En 2016, 900 personnes souffraient de la maladie dans notre pays. La Société Suisse pour la Mucoviscidose nous explique.
Par Ana Popov
Imprévisible
Quelque 320 000 Suisses sont porteurs du gène responsable de la mucoviscidose, la plupart n’en sont pas conscients. L’espérance de vie moyenne d’un enfant naissant aujourd’hui en Europe avec la maladie est de 52 ans. La mucoviscidose a pour conséquence que l’échange de sel et d’eau dans les cellules du corps ne fonctionne pas correctement. De ce fait, l’organisme fabrique des sécrétions et des liquides qui sont soit trop concentrés, soit trop visqueux. Les poumons et le tube digestif sont les organes les plus touchés par ce phénomène, qui entraîne la formation dans les poumons d’un mucus visqueux provoquant toux, colonisation bactérienne et réactions inflammatoires.
Incurable
La maladie reste à ce jour incurable. Un traitement intensif et quotidien doit accompagner dès sa naissance toute personne souffrant de mucoviscidose. Ce traitement se traduit par l’inhalation, plusieurs fois par jour, de médicaments et antibiotiques. La physiothérapie respiratoire et le sport contribuent aussi à expectorer le mucus. L’espoir de résultats plus probants réside dans de nouvelles formes de traitement, notamment la thérapie spécifique à la mutation qui s’attaque aux causes de la maladie. L’ultime mesure thérapeutique envisageable pour les personnes atteintes de mucoviscidose reste aujourd’hui la transplantation pulmonaire.
Invisible
Les longues heures de traitement nécessaires chaque jour influencent fortement la vie des personnes atteintes de mucoviscidose. Le fait que la maladie soit invisible de l’extérieur rend la situation encore plus difficile et il n’est pas rare que les patients se heurtent à l’incompréhension ou à des malentendus dans leur environnement personnel.
Involontaire
La mucoviscidose est due à une erreur dans le matériel génétique transmis par les parents aux enfants. Les parents d’enfants atteints de mucoviscidose ne sont pas malades, mais uniquement porteurs d’un gène qui a muté et dans la plupart des cas, ils n’en sont pas conscients. Lorsqu’un enfant hérite du gène modifié de ses deux parents, les symptômes de la mucoviscidose apparaissent. La probabilité qu’un tel cas se produise est de 25 %.
Plus d’informations : www.cfch.ch
