Maladie rare

On l’appelle la « maladie des os de verre » en raison de la fragilité extrême du squelette, à l’image d’un verre que l’on pourrait briser au moindre choc. Cette pathologie, dont le nom médical est ostéogenèse imparfaite, est rare mais peut se manifester dès la naissance ou plus tard au cours de l’enfance. Vivre avec des os qui se fracturent facilement est un défi de tous les jours, mais grâce aux avancées médicales et à l’accompagnement adapté, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie mènent aujourd’hui une vie active.

Le syndrome de Diogène, souvent associé à une accumulation compulsive et à des conditions de vie insalubres, intrigue par son caractère extrême et les comportements atypiques qu’il engendre. Pourtant, derrière ce trouble se cache une grande souffrance, souvent liée à l’isolement social ou à des troubles psychiatriques sous-jacents.

Une fatigabilité soudaine lors des activités de la vie quotidienne ainsi que des essoufflements peuvent cacher une insuffisance cardiaque. La plupart du temps, les causes sont connues et se traitent facilement. Mais il peut parfois s’agir d’une maladie rare.

L’ataxie de Friedreich est une maladie neurologique rare, d’origine génétique, qui touche principalement la coordination des mouvements. Elle est provoquée par une atteinte progressive du système nerveux et du muscle cardiaque. En Suisse, on estime qu’environ 200 personnes sont concernées. Elle touche autant les femmes que les hommes, car elle se transmet de façon autosomique récessive*. Les premiers symptômes apparaissent généralement dans l’enfance ou l’adolescence, avec des troubles de l’équilibre et de la marche.

Longtemps entouré de mythes et de croyances, l’albinisme se caractérise par l’absence ou la réduction significative de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Au-delà de l’apparence, cette condition génétique soulève des enjeux majeurs en matière de vision et de protection contre les rayons solaires. Les avancées scientifiques et sociales ont permis de mieux cerner le phénomène et d’améliorer la prise en charge des personnes concernées.

L’hypermnésie, ou mémoire exceptionnelle, fascine autant qu’elle intrigue. Ce phénomène rare, souvent perçu comme un don, peut aussi devenir un fardeau pour ceux qui en sont dotés. Comprendre ce trouble, ses causes et ses conséquences est essentiel pour saisir la complexité de ce fonctionnement hors norme.

La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie pulmonaire grave dont les causes restent encore largement inconnues. Elle provoque une cicatrisation progressive et irréversible du tissu pulmonaire, réduisant ainsi l’oxygénation du sang. Malheureusement, son diagnostic intervient souvent tardivement, car les symptômes précoces peuvent facilement être confondus avec une simple toux ou un rhume persistant. À travers le parcours d’Urbain Ndecky, un homme de 57 ans au courage remarquable, découvrez comment une simple toux s’est transformée en un combat quotidien pour la vie.

Longtemps entouré de mythes et de croyances, l’albinisme se caractérise par l’absence ou la réduction significative de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Au-delà de l’apparence, cette condition génétique soulève des enjeux majeurs en matière de vision et de protection contre les rayons solaires. Les avancées scientifiques et sociales ont permis de mieux cerner le phénomène et d’améliorer la prise en charge des personnes concernées.

Markus Büel (76 ans) et Martin Bürgi (57 ans) sont atteints d’amyloïdose, une maladie rare. Dans cette interview, les deux fondateurs de « Amyloidose Schweiz », une association suisse contre l’amyloïdose, racontent leurs antécédents médicaux. Ils expliquent comment ils gèrent leur quotidien et pourquoi ils ont fondé l’association de patients.