Maladie rare

Longtemps entouré de mythes et de croyances, l’albinisme se caractérise par l’absence ou la réduction significative de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Au-delà de l’apparence, cette condition génétique soulève des enjeux majeurs en matière de vision et de protection contre les rayons solaires. Les avancées scientifiques et sociales ont permis de mieux cerner le phénomène et d’améliorer la prise en charge des personnes concernées.

L’hypermnésie, ou mémoire exceptionnelle, fascine autant qu’elle intrigue. Ce phénomène rare, souvent perçu comme un don, peut aussi devenir un fardeau pour ceux qui en sont dotés. Comprendre ce trouble, ses causes et ses conséquences est essentiel pour saisir la complexité de ce fonctionnement hors norme.

La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie pulmonaire grave dont les causes restent encore largement inconnues. Elle provoque une cicatrisation progressive et irréversible du tissu pulmonaire, réduisant ainsi l’oxygénation du sang. Malheureusement, son diagnostic intervient souvent tardivement, car les symptômes précoces peuvent facilement être confondus avec une simple toux ou un rhume persistant. À travers le parcours d’Urbain Ndecky, un homme de 57 ans au courage remarquable, découvrez comment une simple toux s’est transformée en un combat quotidien pour la vie.

Longtemps entouré de mythes et de croyances, l’albinisme se caractérise par l’absence ou la réduction significative de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Au-delà de l’apparence, cette condition génétique soulève des enjeux majeurs en matière de vision et de protection contre les rayons solaires. Les avancées scientifiques et sociales ont permis de mieux cerner le phénomène et d’améliorer la prise en charge des personnes concernées.

Markus Büel (76 ans) et Martin Bürgi (57 ans) sont atteints d’amyloïdose, une maladie rare. Dans cette interview, les deux fondateurs de « Amyloidose Schweiz », une association suisse contre l’amyloïdose, racontent leurs antécédents médicaux. Ils expliquent comment ils gèrent leur quotidien et pourquoi ils ont fondé l’association de patients.

La maladie de Gougerot, également connue sous le nom de syndrome de Sjögren, est une affection auto-immune chronique qui touche des milliers de personnes dans le monde.

L’acromégalie est une maladie rare qui touche généralement les adultes après l’âge de 50 ans. Elle est causée par une surproduction d’hormone de croissance due à une tumeur bénigne de l’hypophyse. Cependant, dans certains cas exceptionnels, cette condition peut se manifester bien plus tôt. Voici l’histoire de Coralie, une jeune traductrice de 30 ans, qui a découvert à 18 ans qu’elle était atteinte de cette maladie.

Dans un monde où le soleil nourrit la vie, pour certains, il incarne un danger mortel. Xeroderma pigmentosum, ou XP, est une maladie génétique rare qui oblige ses porteurs à fuir les rayons du soleil. Connus comme les X « enfants de la lune », les individus atteints par le XP naviguent dans un quotidien façonné par l’ombre, afin de protéger leur peau extrêmement sensible aux UV. Découvrons ensemble les défis et adaptations nécessaires pour vivre avec cette maladie.

Dans le silence majestueux des montagnes valaisannes, où la nature parle aussi bien que le chant des oiseaux, Martine vit dans son refuge paisible, un chalet niché au cœur de la tranquillité. Huitantenaire, cette femme au sourire doux, ayant toujours la pêche et à la présence réconfortante, porte en elle le poids d’un combat de longue haleine contre la polyarthrite rhumatoïde, une maladie auto-immune qui inflige des douleurs articulaires incessantes et une fatigue implacable.