Maladie rare

Longtemps entouré de mythes et de croyances, l’albinisme se caractérise par l’absence ou la réduction significative de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Au-delà de l’apparence, cette condition génétique soulève des enjeux majeurs en matière de vision et de protection contre les rayons solaires. Les avancées scientifiques et sociales ont permis de mieux cerner le phénomène et d’améliorer la prise en charge des personnes concernées.

Markus Büel (76 ans) et Martin Bürgi (57 ans) sont atteints d’amyloïdose, une maladie rare. Dans cette interview, les deux fondateurs de « Amyloidose Schweiz », une association suisse contre l’amyloïdose, racontent leurs antécédents médicaux. Ils expliquent comment ils gèrent leur quotidien et pourquoi ils ont fondé l’association de patients.

La maladie de Gougerot, également connue sous le nom de syndrome de Sjögren, est une affection auto-immune chronique qui touche des milliers de personnes dans le monde.

L’acromégalie est une maladie rare qui touche généralement les adultes après l’âge de 50 ans. Elle est causée par une surproduction d’hormone de croissance due à une tumeur bénigne de l’hypophyse. Cependant, dans certains cas exceptionnels, cette condition peut se manifester bien plus tôt. Voici l’histoire de Coralie, une jeune traductrice de 30 ans, qui a découvert à 18 ans qu’elle était atteinte de cette maladie.

Dans un monde où le soleil nourrit la vie, pour certains, il incarne un danger mortel. Xeroderma pigmentosum, ou XP, est une maladie génétique rare qui oblige ses porteurs à fuir les rayons du soleil. Connus comme les X « enfants de la lune », les individus atteints par le XP naviguent dans un quotidien façonné par l’ombre, afin de protéger leur peau extrêmement sensible aux UV. Découvrons ensemble les défis et adaptations nécessaires pour vivre avec cette maladie.

Dans le silence majestueux des montagnes valaisannes, où la nature parle aussi bien que le chant des oiseaux, Martine vit dans son refuge paisible, un chalet niché au cœur de la tranquillité. Huitantenaire, cette femme au sourire doux, ayant toujours la pêche et à la présence réconfortante, porte en elle le poids d’un combat de longue haleine contre la polyarthrite rhumatoïde, une maladie auto-immune qui inflige des douleurs articulaires incessantes et une fatigue implacable.

Le parcours de Victoria et de ses parents a été semé d’embûches, débutant par un diagnostic manquant suivi d’un traitement tardif. Malgré des années de combat, ils n’ont pu que constater l’aggravation de la maladie musculaire de leur fille. Cependant, le destin leur a finalement souri grâce à l’Association SMA Schweiz.

Nicole Gusset joue un rôle crucial dans l’accompagnement des personnes atteintes de SMA (amyotrophie spinale) en Suisse et, depuis peu, à l’échelle européenne, grâce à une approche basée sur l’information et la confiance.

Il a fallu plus de dix ans pour qu’Aline Haldimann reçoive enfin le bon diagnostic : la porphyrie aiguë intermittente – une maladie rare qui s’accompagne de crises douloureuses graves, voire mortelles. Dans cette interview, Aline nous raconte comment elle se sent aujourd’hui après cette odyssée.