Le parcours de Victoria et de ses parents a été semé d’embûches, débutant par un diagnostic manquant suivi d’un traitement tardif. Malgré des années de combat, ils n’ont pu que constater l’aggravation de la maladie musculaire de leur fille. Cependant, le destin leur a finalement souri grâce à l’Association SMA Schweiz.
Par Adeline Beijns
Un enfant tant désiré
Nicole a accueilli Victoria, son premier enfant, en 2010. La petite fille, née en parfaite santé, s’est rapidement développée, surpassant même ses pairs en langage quelques mois après sa naissance. Seul le développement moteur posait question. Nicole se souvient : « À un an, Victoria ne semblait pas aussi avancée d’un point de vue moteur que les autres enfants de son âge. Notre pédiatre nous a rassurés, attribuant cela à une variation normale de la croissance. Malgré ses assurances, quelque chose nous semblait inadéquat. »
A la recherche d’un diagnostic
Déterminés, ils ont consulté une physiothérapeute qui a mis en place un programme pour renforcer la musculature de Victoria, sans pour autant comprendre la cause de son retard. Malgré les encouragements du pédiatre, les parents de Victoria étaient loin d’être convaincus.
Nicole a entrepris ses propres recherches, aboutissant à la conclusion que Victoria pourrait souffrir d’amyotrophie spinale (SMA), une maladie affectant les cellules nerveuses de la moelle épinière et entravant la transmission des impulsions nécessaires aux mouvements volontaires. « J’ai dû chercher ces informations moi-même. Aucun spécialiste consulté ne nous a offert de pistes concrètes, ce qui rendait la situation d’autant plus frustrante », explique-t-elle.
Une aide précieuse à l’étranger
Sa persévérance l’a menée à un groupe d’entraide en Allemagne, où elle a trouvé un soutien précieux. Ce n’est qu’après un certain temps que les médecins suisses ont accepté de procéder à un test sanguin, qui a confirmé la présence de SMA. La nouvelle, bien que dévastatrice, a marqué le début d’un nouveau chapitre pour la famille. Face à une maladie rare et alors incurable, Nicole et son mari se sont retrouvés désemparés, surtout après avoir reçu le diagnostic par téléphone, une manière choquante de communiquer une telle nouvelle.
Leur visite chez le médecin n’a fait qu’accentuer leur désarroi, réalisant que même les professionnels de santé connaissaient peu la SMA. Cette période a ainsi été marquée par une profonde introspection pour Nicole et sa famille, qui ont dû réapprendre à espérer et à trouver de la lumière dans l’obscurité de l’incertitude. Leur résilience a été mise à l’épreuve, mais elle a également révélé une force intérieure insoupçonnée, poussant Nicole à devenir une source d’inspiration pour d’autres familles confrontées à des défis similaires.
Aucun traitement
Il n’existait aucun traitement spécifique pour la SMA à l’époque, à l’exception de la physiothérapie et de l’ergothérapie visant à maintenir la musculature restante. Les questions sur l’avenir de Victoria étaient nombreuses et lourdes d’inquiétude. Cependant, l’échange avec d’autres familles touchées par la SMA en Suisse a apporté un précieux soutien.
Nicole, grâce à sa formation en biologie, a pu comprendre et partager les informations scientifiques, ce qui a mené à la création de l’organisation SMA Suisse. L’établissement de SMA Suisse n’a pas seulement offert un refuge et une ressource précieuse pour les familles affectées, mais a également tissé un réseau d’entraide et de solidarité, prouvant que l’union fait véritablement la force dans la lutte contre la maladie.
Un espoir existe !
Puis, Nicole s’est engagée dans la recherche, cherchant des opportunités pour Victoria, notamment en participant à un essai clinique pour un nouveau médicament.
Une vie d’enfant presque normale
Cet essai a été un tournant, apportant un nouvel espoir à la famille. Mais pas seulement. Cela a aussi marqué un tournant dans la manière dont la maladie est perçue et gérée. Chaque nouvelle avancée est une victoire, célébrée non seulement par la famille de Victoria, mais par l’ensemble de la communauté SMA, illustrant le pouvoir de l’innovation et de la persévérance humaine.
Les améliorations chez Victoria, bien que modestes, ont significativement amélioré sa qualité de vie. Aujourd’hui, Victoria est en 8e année et brille dans ses études, en particulier en mathématiques et en anglais, prouvant que malgré les défis, la persévérance et l’espoir peuvent ouvrir des voies inespérées.
Cet article a été réalisé avec l’aimable soutien de Biogen Switzerland AG, Neuhofstrasse 30, 6340 Baar – Biogen-236967_03.2024
