Maladie génétique rare dans laquelle un sucre complexe appelé glycogène s’accumule dans les cellules de l’organisme, la maladie de Pompe résulte de la déficience d’une enzyme appelée alfa glucosidase acide (GAA), qui décompose les sucres complexes dans l’organisme. Cette accumulation se produit dans les organes et les tissus, notamment dans les muscles, ce qui entraîne leur dégradation irréversible. Brigitte N., 50 ans, en souffre depuis plus de 20 ans et a accepté de partager son histoire avec nous.
Par Adeline Beijns
Brigitte, pourriez-vous vous présenter brièvement ?
J’ai 50 ans et j’habite dans la belle ville de Bienne dans le canton de Berne. Mariée depuis 2003, je suis aussi l’heureuse maman de deux grands garçons qui ont maintenant 18 et 16 ans.
Quels sont les symptômes qui vous ont poussé à aller voir votre médecin ?
Vers 28 ans, j’ai commencé à avoir de la peine à marcher, soulever des choses et monter les escaliers. Alors qu’au début, je n’y ai pas tout de suite prêté attention, mon état de santé s’est empiré après mes deux grossesses. Au travail aussi, je m’occupais de personnes handicapées à l’époque, j’avais de plus en plus de problèmes à effectué les différentes tâches nécessaires. Je suis donc allée consulter mon médecin en lui expliquant que je n’allais pas bien.
Que vous a-t-il dit ?
Il m’a renvoyée à la maison en me disant que j’étais en parfaite santé et que je ne devais pas m’inquiéter. Or, en tant qu’ancienne joueuse de handball, je connais mon corps et je savais que quelque chose n’allait pas bien.
Quand est-ce que le diagnostic a-t-il été posé ?
Le diagnostic a été très long à poser, il a fallu plus d’une année pour déterminer avec certitude que je souffrais de la maladie de Pompe. Outre des tests sanguins, on m’a aussi fait une biopsie musculaire pour laquelle il a fallu at tendre plus de six mois pour avoir les résultats.
Qu’avez-vous ressenti à ce moment-là ?
Pour une personne active et dynamique comme moi, le diagnostic de la maladie a été très difficile à accepter et à vivre. J’ai beaucoup de chance d’avoir eu le soutien de mes proches et en particulier de mes deux fils et de mon mari qui m’a dit « même avec la maladie, tu restes toujours ma Brigitte ».
Comment la maladie a-t-elle affecté votre qualité de vie ?
Son impact a bien sûr été énorme car j’ai dû arrêter de travailler à cause des problèmes musculaires et de la fatigue. Désormais, je ne peux me déplacer qu’avec un rollator ou un scooter électrique pour personnes handicapées. Mon lit a aussi dû être adapté pour me permettre d’en sortir plus facilement.
Le diagnostic de la maladie est compliqué et long. Selon vous, comment pourrait-on le rendre plus simple ?
Plusieurs choses sont faisables en commençant par aider les patients à reconnaitre eux-mêmes la maladie. Ensuite, dès le premier symptôme, il faut se rendre au plus vite chez son médecin qui doit prendre le temps d’écouter son patient et de comprendre l’importance des différents symptômes. Du côté des médecins, on pourrait améliorer leur connaissance de la maladie.
Qu’aimeriez-vous que les médecins sachent au sujet de la maladie ?
Je pense qu’il serait important qu’ils sachent que les patients atteints de la maladie de Pompe se déplacent d’une manière très spécifique qui indique clairement un problème musculaire. En cas de suspicion de la maladie, le médecin devrait pouvoir recommander un spécialiste.
Le médecin devrait aussi savoir que les patients sont traitables depuis 2006, et que, sans traitement, la maladie provoque des lésions irréversibles au niveau de la respiration et de la mobilité. Au plus tôt la maladie est traitée, au plus grandes sont les chances que le patient maintienne sa qualité de vie.
Qu’aimeriez-vous partager avec les lecteurs ?
J’aimerais leur dire qu’ils sont les seuls à bien connaître leur corps et que s’ils trouvent que quelque chose a changé et qu’ils ne se sentent pas bien, ils doivent avoir confiance en leur jugement même si le médecin dit que tout va bien.
Cet article a été réalisé avec l’aimable soutien de Sanofi Aventis AG
L’indépendance de l’opinion de la patiente a été entièrement respectée
