L’hémophilie, une maladie pas si rare…

Crédit : Istock

Maladie héréditaire rare, l’hémophilie est caractérisée par une mauvaise coagulation du sang causée par le déficit d’un facteur de coagulation. En cas de saignement, l’écoulement ne s’arrête pas ou très difficilement. En Suisse, environ 750 personnes en sont atteintes.

Par Adeline Beijns

L’Association Suisse des Hémophiles

Fondée en 1965, l’Association Suisse des Hémophiles (ASH) est une organisation d’aide aux patients qui défend les intérêts des personnes atteintes d’hémophilie et d’autres troubles de la coagulation ainsi que de leurs proches auprès des autorités, du public, des payeurs (AI et assurances-maladies) et des firmes pharmaceutiques. Elle gère également un Fonds de Solidarité pour les hémophiles suisses en difficultés financières et informe ses membres sur les aspects juridiques et ceux liés aux assurances de la maladie.

Le développement de la médecine dans le domaine des troubles de la coagulation est remarquable

Bien que les soins aux malades soient maintenant à un niveau très élevé, la recherche se poursuit pour mettre au point des produits encore plus efficaces.

L’hémophilie est une illustration parfaite des progrès réalisés dans le développement de la médecine au cours des dernières décennies. Dans les années 1950, l’espérance de vie d’un hémophile était encore d’environ 20 ans. Aujourd’hui, elle est comparable au reste de la population. Cette amélioration de l’état de santé a également une grande influence sur la situation psychosociale des personnes concernées.

Crédit : Giphy

Au milieu du siècle dernier, les hémophiles étaient d’une part, gravement handicapés physiquement et d’autre part, également stigmatisés et marginalisés dans la société. Beaucoup n’ont pas pu commencer un apprentissage car ils ont dû faire face à de nombreuses absences répétées à l’école. Ils ont longtemps été des figures marginales dans la société et les parents éprouvaient de la honte à révéler ouvertement l’hémophilie de leurs garçons.

Un traitement à long terme, une garantie de succès

La situation a fondamentalement changé au cours des 25 dernières années. Il a été constaté en effet que les personnes atteintes d’hémophilie sévère (niveau de facteur inférieur à 1% par rapport à une personne non atteinte) devaient particulièrement être mises sous traitement permanent (substitution permanente) ce qui signifie que ces patients doivent recevoir le facteur de coagulation manquant par voie intraveineuse plusieurs fois par semaine afin d’atteindre un niveau moyen plus élevé.

Crédit : Giphy

De cette manière, les complications telles que les saignements articulaires et spontanés ont pu être réduits à un niveau très bas et la condition générale des malades s’est considérablement améliorée. Les jeunes hémophiles d’aujourd’hui peuvent faire du sport, mener une vie active et voyager, comme tout le monde. En outre, sur le plan professionnel, tout leur est ouvert ou presque.

Les personnes atteintes d’hémophilie, ont-elles vraiment une vie sans restriction aujourd’hui ?

Grâce à l’évolution, très positive, du traitement des hémophiles, les pays d’Europe occidentale et d’Amérique du Nord sont déjà très proches de l’objectif d’une vie sans restriction. Mais je ne peux hélas dire qu’ils vivent aujourd’hui sans subir de restrictions et discriminations.

De ma propre expérience en tant que papa de deux fils adultes atteints d’hémophilie et en tant que secrétaire général de l’Association Suisse des Hémophiles, je me réjouis bien sûr que nous ayons déjà atteint ce niveau élevé de qualité de vie mais il est encore possible de faire beaucoup mieux. A titre d’exemple, les personnes souffrant de troubles de la coagulation ne peuvent toujours pas souscrire une assurance complémentaire auprès de la plupart des caisses d’assurance maladie même si cela n’est pas médicalement justifiable.

Mais avec l’étiquette «hémophile», on reste apparemment un facteur de risque pour ces compagnies d’assurance. Il est également presque impossible pour les patients de souscrire une assurance vie car les assureurs rejettent systématiquement toutes les demandes de souscription par principe.

Est-il possible de parler aujourd’hui ouvertement de sa maladie ?

Dans notre société, il est malheureusement encore difficile de parler de sa maladie et d’afficher ses limites surtout lorsqu’elles ne sont pas directement visibles. Souvent, les malades se demandent comment aborder le sujet de l’hémophilie auprès de leur entourage, par exemple auprès de leur petite amie, employeur, collègues et voisins. D’après ma propre expérience, il faut trouver le bon moment pour en parler et je dirais qu’il est préférable de le faire de manière préventive. Cependant, cela dépend beaucoup de la façon dont la personne concernée ressent son handicap. Une personne qui a du mal à accepter son handicap sera plus réticente à en parler.

Crédit : Giphy

A quelles évolutions thérapeutiques peut-on s’attendre ?

Il existe actuellement six études différentes en cours dans le domaine de la thérapie génique pour les hémophiles. Les résultats sont prometteurs. Cela a permis aux différentes cellules de produire à nouveau des facteurs de coagulation normaux de sorte que la personne hémophile peut être virtuellement considérée comme guérie. Pour le moment, les chercheurs travaillent encore à l’élimination de certains effets secondaires. Grâce aux énormes progrès de la médecine, l’hémophilie est passée du stade d’une maladie mortelle à une maladie qui peut, à présent, être facilement gérée et qui ne compromet plus la qualité de vie du patient.

Plus d’informations :

https://shg.ch/fr/bienvenue

Cet article vous a plu ?
Abonnez-vous à la version papier Salle d’attente pour avoir accès à toutes les informations sur le sujet: témoignages, tests, adresses utiles, infographies et autres.
Alors n’attendez-plus !
CHF39.00

Partagez sur

Facebook

Plus d’articles :

Gérer les émotions du patient : Accompagner l’annonce d’un diagnostic de cancer du sang

Le diagnostic de cancer du sang plonge souvent les patients dans un tourbillon d’émotions – peur, incertitude et tristesse. Dans cet article, le professeur Wolf Langewitz, professeur émérite de médecine et chargé de cours en psychosomatique et communication à l’université de Bâle, met à disposition son expertise pour aider les patients à traverser les turbulences psychologiques qui suivent un tel diagnostic.

Loading

Lire la suite »

Cancer du sein : la chimio n’est plus automatique

Souvent reconnue comme étant le premier signe visible d’un cancer du sein, la chimiothérapie reste un traitement redouté auprès des patientes. Fort heureusement, dans le cas de certains cancers hormono-dépendants, elle n’est plus automatique lorsque son bénéfice par rapport à un risque de récidive n’est pas prouvé. Une analyse spécifique de la tumeur permet en effet de mieux déterminer l’agressivité et le risque de récidive du cancer.

Loading

Lire la suite »

Alopécie : voir la beauté au-delà des cheveux

L’alopécie est un mot qui n’est peut-être pas familier à certains, mais qui a pourtant de grandes répercussions sur les personnes qui en sont atteintes. Cette affection, caractérisée par la perte de cheveux, touche des millions d’hommes et de femmes dans le monde.

Loading

Lire la suite »

À bout de souffle… déceler la BPCO

En Suisse, la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est la quatrième cause de mortalité. Dans cet article, nous parlons de l’importance du diagnostic précoce et des possibilités de gagner en bien-être même à un âge avancé, et nous expliquons en quoi la sexualité elle est aussi concernée. Interview avec Dr. Claudia Steurer-Stey, experte en BPCO et spécialiste en médecine interne et maladies pulmonaires, cheffe du département « Chronic Care » à l’Université de Zurich, cabinet mediX Zurich.

Loading

Lire la suite »

La toux, une protection naturelle

Tousser est une chose familière pour la plupart d’entre nous, mais vous êtes-vous déjà demandé pourquoi nous toussions ? Il ne s’agit pas seulement d’une gêne ou du symptôme d’une maladie, mais d’un réflexe vital de protection. Lorsque des irritants tels que la fumée, la poussière ou le mucus pénètrent dans nos voies respiratoires, notre corps réagit instinctivement en toussant pour les évacuer.

Loading

Lire la suite »