Maladie héréditaire rare, l’hémophilie est caractérisée par une mauvaise coagulation du sang causée par le déficit d’un facteur de coagulation. En cas de saignement, l’écoulement ne s’arrête pas ou très difficilement. En Suisse, environ 750 personnes en sont atteintes.
Par Adeline Beijns
L’Association Suisse des Hémophiles
Fondée en 1965, l’Association Suisse des Hémophiles (ASH) est une organisation d’aide aux patients qui défend les intérêts des personnes atteintes d’hémophilie et d’autres troubles de la coagulation ainsi que de leurs proches auprès des autorités, du public, des payeurs (AI et assurances-maladies) et des firmes pharmaceutiques. Elle gère également un Fonds de Solidarité pour les hémophiles suisses en difficultés financières et informe ses membres sur les aspects juridiques et ceux liés aux assurances de la maladie.
Le développement de la médecine dans le domaine des troubles de la coagulation est remarquable
Bien que les soins aux malades soient maintenant à un niveau très élevé, la recherche se poursuit pour mettre au point des produits encore plus efficaces.
L’hémophilie est une illustration parfaite des progrès réalisés dans le développement de la médecine au cours des dernières décennies. Dans les années 1950, l’espérance de vie d’un hémophile était encore d’environ 20 ans. Aujourd’hui, elle est comparable au reste de la population. Cette amélioration de l’état de santé a également une grande influence sur la situation psychosociale des personnes concernées.
Au milieu du siècle dernier, les hémophiles étaient d’une part, gravement handicapés physiquement et d’autre part, également stigmatisés et marginalisés dans la société. Beaucoup n’ont pas pu commencer un apprentissage car ils ont dû faire face à de nombreuses absences répétées à l’école. Ils ont longtemps été des figures marginales dans la société et les parents éprouvaient de la honte à révéler ouvertement l’hémophilie de leurs garçons.
Un traitement à long terme, une garantie de succès
La situation a fondamentalement changé au cours des 25 dernières années. Il a été constaté en effet que les personnes atteintes d’hémophilie sévère (niveau de facteur inférieur à 1% par rapport à une personne non atteinte) devaient particulièrement être mises sous traitement permanent (substitution permanente) ce qui signifie que ces patients doivent recevoir le facteur de coagulation manquant par voie intraveineuse plusieurs fois par semaine afin d’atteindre un niveau moyen plus élevé.
De cette manière, les complications telles que les saignements articulaires et spontanés ont pu être réduits à un niveau très bas et la condition générale des malades s’est considérablement améliorée. Les jeunes hémophiles d’aujourd’hui peuvent faire du sport, mener une vie active et voyager, comme tout le monde. En outre, sur le plan professionnel, tout leur est ouvert ou presque.
Les personnes atteintes d’hémophilie, ont-elles vraiment une vie sans restriction aujourd’hui ?
Grâce à l’évolution, très positive, du traitement des hémophiles, les pays d’Europe occidentale et d’Amérique du Nord sont déjà très proches de l’objectif d’une vie sans restriction. Mais je ne peux hélas dire qu’ils vivent aujourd’hui sans subir de restrictions et discriminations.
De ma propre expérience en tant que papa de deux fils adultes atteints d’hémophilie et en tant que secrétaire général de l’Association Suisse des Hémophiles, je me réjouis bien sûr que nous ayons déjà atteint ce niveau élevé de qualité de vie mais il est encore possible de faire beaucoup mieux. A titre d’exemple, les personnes souffrant de troubles de la coagulation ne peuvent toujours pas souscrire une assurance complémentaire auprès de la plupart des caisses d’assurance maladie même si cela n’est pas médicalement justifiable.
Mais avec l’étiquette «hémophile», on reste apparemment un facteur de risque pour ces compagnies d’assurance. Il est également presque impossible pour les patients de souscrire une assurance vie car les assureurs rejettent systématiquement toutes les demandes de souscription par principe.
Est-il possible de parler aujourd’hui ouvertement de sa maladie ?
Dans notre société, il est malheureusement encore difficile de parler de sa maladie et d’afficher ses limites surtout lorsqu’elles ne sont pas directement visibles. Souvent, les malades se demandent comment aborder le sujet de l’hémophilie auprès de leur entourage, par exemple auprès de leur petite amie, employeur, collègues et voisins. D’après ma propre expérience, il faut trouver le bon moment pour en parler et je dirais qu’il est préférable de le faire de manière préventive. Cependant, cela dépend beaucoup de la façon dont la personne concernée ressent son handicap. Une personne qui a du mal à accepter son handicap sera plus réticente à en parler.
A quelles évolutions thérapeutiques peut-on s’attendre ?
Il existe actuellement six études différentes en cours dans le domaine de la thérapie génique pour les hémophiles. Les résultats sont prometteurs. Cela a permis aux différentes cellules de produire à nouveau des facteurs de coagulation normaux de sorte que la personne hémophile peut être virtuellement considérée comme guérie. Pour le moment, les chercheurs travaillent encore à l’élimination de certains effets secondaires. Grâce aux énormes progrès de la médecine, l’hémophilie est passée du stade d’une maladie mortelle à une maladie qui peut, à présent, être facilement gérée et qui ne compromet plus la qualité de vie du patient.
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