À 68 ans, Anne-Françoise s’active dans son atelier d’encadrement, les yeux pétillants d’énergie alors qu’elle instruit un groupe d’étudiants attentifs. Malgré un diagnostic d’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), une maladie du sang rare et potentiellement mortelle, sa vitalité est contagieuse. Pour Anne-Françoise, la vie a pris des tournants inattendus, mais sa résilience et son optimisme continuent de briller.
Par Adeline Beijns
Une vie de passions
Avant de prendre du recul par rapport au monde professionnel, Anne-Françoise a consacré sa carrière à l’ergothérapie, se rendant au domicile d’enfants souffrant de handicaps moteurs. Son travail nécessitait un mode de vie actif, auquel s’ajoutait son goût personnel pour la marche et les fréquentes randonnées en montagne. Pour s’occuper de ses trois enfants, elle décide cependant de mettre sa carrière en pause jusqu’à ce qu’ils deviennent grands. C’est alors qu’un nouveau chapitre de sa vie commence. Anne-Françoise mobilise son énergie et sa créativité et les réoriente vers son amour de l’encadrement de tableaux.
Elle a créé un atelier – un espace qui était un exutoire créatif où elle pouvait partager ses compétences et sa passion avec ses clients et quelques élèves. Pour la passionnée, cet atelier est bien plus qu’un simple lieu de travail; il est devenu son espace d’épanouissement. Selon ses propres termes, l’atelier « lui permet de se réaliser ».
Un simple check-up
En avril 2014, la vie prend un détour. Un bilan sanguin de routine a révélé un faible taux de plaquettes et de globules rouges et blancs, indiquant de manière alarmante un trouble sanguin poten- tiel. Son médecin généraliste l’oriente alors rapidement vers un hématologue qui lui diagnostique une dysplasie de la moelle hématopoïétique. Elle se souvient du moment où elle a appris la nouvelle comme d’un « coup de tonnerre dans un ciel bleu », totalement inattendu. Au cours des mois suivants, sa santé commence à se détériorer. Elle ressent une fatigue extrême, a du mal à monter les escaliers et peut difficilement s’occuper de son petit-fils de 6 mois, ce qui lui brise le cœur.
À l’été 2015, elle commence à remarquer que son urine prend une couleur foncée, rappelant celle d’une boisson marron connue de tous. La fréquence des transfusions sanguines augmente alors que leur efficacité diminue. C’est à ce moment-là que son hématologue lui diagnostiqué une HPN, une révélation qui a plongé Anne-Françoise dans un grand désespoir. Elle pense en effet à ce moment-là qu’il s’agit d’une deuxième maladie, venant s’ajouter à son diagnostic initial.
Un nouveau diagnostic
Cependant, son hématologue voit le bon côté des choses. Pour lui, le diagnostic est un soulagement car, contrairement à la myélodysplasie, la HPN fait l’objet d’un protocole de traitement spécifique. C’est une lueur d’espoir, et Anne-Françoise s’y accroche à deux mains. Elle commence son traitement en octobre 2015, à raison d’une consultation toutes les deux semaines dans un hôpital universitaire. Le traitement donne des résultats immédiats. Elle se sent investie d’une énergie et d’une force nouvelles. « Je me suis sentie très reconnaissante », se souvient-elle. Bien que le traitement ait initialement limité sa capacité à voyager au-delà de 13 jours, cela n’était rien en comparaison du soulagement de se sentir mieux.
Une qualité de vie retrouvée
En décembre 2020, son traitement a été encore amélioré. Au lieu de visites bimensuelles à l’hôpital, Anne-Françoise n’a plus besoin que d’une consultation toutes les huit semaines. Ce changement a été une belle surprise étant donné qu’il s’agit d’un traitement à vie, lui donnant ainsi plus de temps et de flexibilité pour se concentrer sur sa vie et ses passions.
La mère et grand-mère fête aujourd’hui son 68e anniversaire et se sent en meilleure santé que jamais. Son parcours avec la HPN a été semé d’embûches, mais elle est reconnaissante du soutien qu’elle a reçu. Elle est consciente de sa chance, qu’il s’agisse des efforts incessants de son équipe médicale ou de l’amour et du soutien inébranlables de son mari ainsi que de toute sa famille. Elle continue à vivre pleinement sa vie, se délectant de sa passion pour l’encadrement de tableaux et de l’amour qu’elle porte à ses petits-enfants.
« Je me sens même en meilleure santé que mes amies », confie-t-elle avec humour. Son histoire souligne le pouvoir de la résilience, l’importance des progrès médicaux et la beauté d’une famille soudée et aimante. Bien qu’il s’agisse d’une maladie grave, Anne-Françoise n’a pas seulement survécu, elle s’est véritablement épanouie.
Avis d’expert
Chère Docteure Gavillet, quelle est la maladie qui se cache derrière les trois lettres HPN ?
Il s’agit d’une maladie hématologique très particulière dans laquelle les cellules primitives de la moelle osseuse perdent leur capacité à « coller » certaines protéines à leur surface, notamment celles qui protègent les globules rouges contre certaines agressions de notre système immunitaire. La destruction des globules rouges qui en découle cause une anémie et une grande fatigue. Il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire mais plutôt d’une erreur causée à un endroit stratégique du génome lors d’une division cellulaire.
Existe-t-il des signes précurseurs de la maladie ?
Les symptômes sont généralement insidieux et restent largement aspécifiques c’est-à-dire que la fatigue ressentie est souvent attribuée à bon nombre d’autres raisons comme les soucis du quotidien ou une mauvaise hygiène de vie, sans penser à une maladie.
Quelles pourraient être les conséquences pour un patient si cette maladie n’était pas diagnostiquée à temps ?
Outre la fatigue et l’anémie qui se feraient ressentir de plus en plus, le patient s’expose aussi à un risque accru de thromboses et d’embolies pulmonaires qui peuvent être fatales.
Comment évaluez-vous l’avenir des patients souffrant de HPN ?
Aujourd’hui, grâce aux traitements, l’espérance de vie des personnes atteintes de HPN est identique à celles qui en sont épargnées. La situation était différente il y a une quinzaine d’années où sans traitement, les patients atteints avaient une espérance de vie moyenne de 10 ans ; c’est malheureusement toujours le cas de ceux qui n’ont pas accès au traitement pour des raisons géographiques ou économiques. Les premiers traitements étaient contraignants mais ont permis de transformer la HPN en une maladie chronique avec laquelle on vit très bien.
Depuis quelques années, une nouvelle molécule permet d’espacer les injections de 8 semaines, ce qui octroie une plus grande liberté à nos patients. La plupart des patients sous traitements mènent une vie tout à fait normale mais il reste encore des personnes pour lesquelles, l’anémie et la fatigue restent des fardeaux. C’est donc essentiellement pour ces patients que les améliorations de traitements sont attendues. Actuellement plusieurs molécules sont en cours de développement. Des progrès notables ont été faits et on peut raisonnablement s’attendre à ce que d’autres viendront encore améliorer la qualité de vie des malades.
Cet article a été réalisé avec l’aimable soutien de Novartis Pharma Schweiz AG – NO59244 / 07.2023
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