La drépanocytose est une maladie encore méconnue du grand public, bien que ses effets puissent être dévastateurs pour ceux qui en souffrent. C’est lors d’une rencontre par un samedi ensoleillé dans un parc de Lausanne que j’ai eu l’occasion d’écouter l’histoire de Loren, une écrivaine de 40 ans, mère d’un petit garçon de 9 mois. Loren m’a raconté son parcours marqué par la douleur et la détermination face à une maladie qui a profondément affecté sa vie.
Par Adeline Beijns
Une découverte à la naissance
Les parents de Loren ont appris dès sa naissance qu’elle était atteinte de drépanocytose. Née aux États-Unis, elle a bénéficié du dépistage systématique qui y est pratiqué. Ses parents, bien que désemparés par ce diagnostic inconnu, ont fait de leur mieux pour lui offrir une enfance normale. Pendant les dix premières années de sa vie, Loren a vécu comme tous les autres enfants, ignorant les difficultés qui allaient bientôt surgir.
Une première crise traumatique
À l’âge de 10 ans, Loren a vécu sa première grande crise. « C’était un jour de septembre », se souvient-elle, « et l’école n’avait pas encore repris. » Ce jour-là, chez une amie, après avoir passé du temps dans la piscine, elle a ressenti un froid intense. Elle s’est dirigée seule vers la salle de bain pour se changer et s’est effondrée quelques minutes plus tard. Cette expérience, où son corps a été envahi par une douleur insupportable et une paralysie glaciale, a été un choc traumatisant pour elle et ses proches. Cet événement marqua le début de sa conscience aiguë de la maladie.
Une adolescence sous surveillance
Malgré cet épisode douloureux, Loren a poursuivi ses études brillamment, mais son adolescence a été marquée par un manque de suivi médical. « Je n’ai jamais consulté un hématologue avant l’âge adulte, » confie-t-elle. Ses parents, peu informés, se contentaient de l’emmener chez le pédiatre, sans comprendre la gravité de certains symptômes. Lors de sa première crise à 10 ans, elle a dû ramper pour monter et descendre les escaliers la nuit pour se rendre aux toilettes, tant son corps souffrait. « C’était comme si mes os étaient pris dans un étau, serrés et broyés, » se souvient-elle. « La douleur était un supplice atroce qui me paralysait, m’empêchant de bouger ou de respirer. »
Les défis de l’âge adulte
À 30 ans, alors qu’elle menait une carrière professionnelle brillante mais exigeante, Loren a subi une nouvelle série de crises. Le stress accumulé par des journées de travail de 14 heures a réactivé les symptômes de la drépanocytose. L’une des crises les plus marquantes a été précédée par une paralysie de Bell, qui a immobilisé une partie de son visage. « Je pensais faire un AVC », se rappelle-t-elle, encore émue. Les urgences se sont multipliées, mais Loren a souvent dû faire face à l’incompréhension de certains médecins qui minimisaient ses douleurs et refusaient de la soigner.
Une vie réinventée pour la maternité
Loren a toujours voulu être mère, mais sa grossesse a été marquée par une profonde incertitude et un stress intense, en grande partie dus au manque de certitude sur la manière de mener une grossesse en bonne santé avec la drépanocytose. En effet, les risques accrus de mortalité maternelle et de complications pour le bébé, tels que les fausses couches ou la prématurité, ont rendu cette période particulièrement éprouvante.
Les défis ne s’arrêtant pas là, Loren a dû recevoir en urgence des injections d’anticorps pour protéger son bébé, tout en faisant face à une augmentation des infections pendant sa grossesse. « Il existe très peu de ressources claires pour les femmes enceintes atteintes de drépanocytose, et cela ajoute à l’angoisse d’une expérience déjà difficile, » explique-t-elle.
La difficulté d’une maladie invisible
Loren fait face à une double stigmatisation : vivre avec une maladie invisible, souvent incomprise, et se sentir parfois illégitime par rapport à ceux atteints de formes plus sévères de drépanocytose. Elle a également découvert tardivement que la maladie pouvait affecter ses organes, comme ses yeux, lorsque ses problèmes de vue se sont aggravés et auraient pu mener à la cécité. Malgré ces épreuves, Loren a réussi à bâtir une carrière, fonder une famille et trouver un équilibre précieux. Elle espère que la drépanocytose sera mieux connue, pour que d’autres ne se sentent plus seuls face à cette maladie.
Cet article a été réalisé avec l’aimable soutien de Vertex Pharmaceuticals (CH) GmbH
