La drépanocytose est une maladie du sang encore peu connue du grand public, bien qu’elle affecte des millions de personnes à travers le monde. De plus en plus de personnes vivent avec la maladie en Suisse avec des répercussions considérables sur leur quotidien. Pour éclairer nos lecteurs sur cette pathologie complexe, nous avons rencontré la Dre. Mathilde Gavillet, spécialiste en hématologie au CHUV. Elle nous offre son expertise sur les symptômes, le diagnostic et les possibilités d’améliorer la qualité de vie des patients atteints de drépanocytose.
Par Adeline Beijns
Docteure Gavillet, pourriez-vous nous définir la drépanocytose et expliquer en quoi elle consiste ?
La drépanocytose est une maladie du sang caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène, causée par une mutation génétique. Elle touche surtout les personnes de descendance africaine, moyen-orientale, indienne ou du pourtour méditerranéen. L’hémoglobine S, la forme anormale, peut s’assembler comme des pièces de Lego à l’intérieur des globules rouges et les déformer en forme de faucille.
Ces globules rouges anormaux sont fragiles et se détruisent plus rapidement, entraînant une anémie. Leur manque d’élasticité obstrue les petits vaisseaux sanguins, causant des douleurs aiguës. Au fil des années, on observe un vieillissement prématuré des organes qui réduit significativement l’espérance de vie des patients.
Quels sont les principaux symptômes de la drépanocytose et quelles en sont les causes sous-jacentes ?
La plupart des patients souffrent de crises vaso-occlusives, des épisodes de douleur intense, qui surviennent plusieurs fois par an. Les autres symptômes sont plus variables d’une personne à l’autre et incluent la fatigue, des infections fréquentes et des complications au niveau des organes (tels que le cerveau, les yeux, le cœur, les poumons, les reins, les articulations, la peau…) qui peuvent survenir dès l’enfance.
Comment la drépanocytose est-elle diagnostiquée chez les patients ? Pouvez-vous nous expliquer les méthodes employées ?
Le diagnostic de la drépanocytose repose sur une prise de sang et l’analyse des différentes formes d’hémoglobine permettant de détecter l’hémoglobine S. Dans de nombreux pays, ce dépistage est une routine à la naissance ; malheureusement ce n’est pas le cas en Suisse. Nous nous efforçons de tester rapidement les personnes présentant des symptômes évocateurs, surtout s’ils ont des membres de leur famille atteints ou s’ils sont issus de régions où la maladie est fréquente, afin de permettre une prise en charge précoce et adaptée. Il est également conseillé aux couples envisageant d’avoir des enfants de se faire dépister.
Quelles sont les options de traitement disponibles pour les patients atteints de drépanocytose ?
Le traitement de la drépanocytose vise principalement à gérer les symptômes et à prévenir les crises douloureuses pour améliorer la qualité de vie et le pronostic global. Les traitements de fond actuellement disponibles en Suisse incluent l’hydroxyurée et/ou les transfusions sanguines régulières. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée comme option curative mais elle reste limitée par la difficulté de trouver des donneurs compatibles.
Quels conseils pratiques donneriez-vous aux patients à risque pour améliorer leur qualité de vie au quotidien ?
Pour les patients, il est crucial d’être bien être informé sur leur maladie, d’adopter un mode de vie sain et de bénéficier d’un suivi médical spécialisé à chaque étape de leur vie. Une bonne hydratation est essentielle pour réduire le risque de crises. Il est également important d’éviter les températures extrêmes (chaud ou froid), les situations de stress, et les efforts physiques excessifs et d’être vacciné contre les infections les plus courantes.
Pour conclure, avez-vous un message particulier à adresser aux personnes concernées par la drépanocytose ou à leurs proches ?
Je voudrais dire aux patients et à leurs proches qu’il est important de prendre soin d’eux et de ne pas rester seuls face à cette maladie. Des avancées significatives ont été réalisées dans la compréhension et le traitement de la drépanocytose et ces prochaines années seront marquées par l’avènement de nouvelles thérapies porteuses d’espoir.
Cet article a été réalisé avec l’aimable soutien de Vertex Pharmaceuticals (CH) GmbH
