Il a fallu plus de dix ans pour qu’Aline Haldimann reçoive enfin le bon diagnostic : la porphyrie aiguë intermittente – une maladie rare qui s’accompagne de crises douloureuses graves, voire mortelles. Dans cette interview, Aline nous raconte comment elle se sent aujourd’hui après cette odyssée.
Par Adeline Beijns
Tu souffres d’une porphyrie aiguë intermittente. Qu’est-ce que cela signifie pour toi ?
Pour moi, cela signifie d’une part que j’ai longtemps ignoré de quoi je souffrais. Car la porphyrie est une maladie rare. Ce n’est qu’à la suite d’une très grave poussée que le diagnostic a été posé. D’autre part, je me trouve actuellement dans une phase où j’essaie de gérer de mieux en mieux ma maladie et d’éviter tous les facteurs de risque qui pourraient déclencher une poussée.
Quels sont les symptômes qui ont finalement conduit au diagnostic de porphyrie chez toi ?
C’était un parcours de plus de dix ans. J’avais constamment de très fortes douleurs abdominales et je vomissais même régulièrement. Ces épisodes aigus arrivaient par vagues. Les meilleures ont alterné avec les mauvaises pendant des semaines. Mais j’ai toujours ressenti une sorte de douleur de base.
Y a-t-il eu des erreurs de diagnostic au cours de ce long parcours ?
Oui, on a rapidement diagnostiqué une irritation de l’estomac et un syndrome du côlon irritable. Comme j’ai des articulations très souples, on a aussi pensé pendant un certain temps qu’un joint hyper-mobility syndrome se cache derrière les symptômes. J’ai fait toutes sortes d’examens, par exemple des tests d’intolérance alimentaire.
Mais quand le bon diagnostic a été posé, comment t’es-tu sentie ?
C’était un grand soulagement ! Malheureusement, le chemin vers la diagnose n’était pas agréable. J’ai eu une poussée si forte que j’ai failli en mourir. En raison de l’intoxication causée par la porphyrie, j’avais des taux de sels sanguins qui mettaient ma vie en danger. J’étais aux soins intensifs, paralysée à partir du cou et sous assistance respiratoire.
As-tu pu commencer un traitement approprié à l’époque ?
Cela a certes pris quelques jours, mais l’administration d’une substance, l’hème, associée à des analgésiques, a permis de me traiter rapidement. Cela s’est déjà fait en coordination avec le Centre national de référence pour les porphyries à Zurich, où je suis encore traité aujourd’hui. Cependant, après ma forte poussée, les nerfs étaient tellement endommagés que j’ai été en rééducation statique pendant neuf mois. Aujourd’hui, je vais très bien. Je sais quand et comment réagir et j’en apprends toujours plus sur la porphyrie et ma façon de gérer cette maladie.
Quels sont les facteurs de risque que tu devrais éviter ?
Il s’agit notamment de médicaments mal prescrits et tout ce qui surcharge le foie. Je renonce à l’alcool, je surveille ma consommation de glucides et je sais que le jeûne n’est pas bon. En outre, les hormones, comme les œstrogènes et la progestérone, peuvent déclencher une poussée. Cela signifie que je ne prends pas d’hormones pour la contraception. Je suis une personne très active et je dois veiller à me freiner de manière ciblée. Car le stress peut aussi être un facteur de risque pour une nouvelle poussée.
Quels conseils donnerais-tu à d’autres personnes qui essaient actuellement de faire examiner des symptômes similaires ?
Ces douleurs intenses doivent avoir une origine quelque part. Je conseillerais donc aux autres personnes de persévérer. À un moment donné, j’ai pensé que tout cela était le fruit de mon imagination ou que j’étais tout simplement sensible. Mais si on ne peut ni s’asseoir ni se tenir debout normalement, c’est qu’il doit y avoir un déclencheur !
Cela signifie qu’il faut de la patience avant de recevoir le bon diagnostic. Un grand soutien pour moi est la mise en réseau avec d’autres personnes concernées. Même s’il s’agit d’une maladie rare, il existe en Suisse et en Europe quelques organisations de patients qui volontiers m’aider. Pour toutes les questions médicales, je suis reconnaissante au Centre national de référence. J’ai la chance que le médecin qui me suit soit totalement engagé et prenne toujours le temps de m’écouter.
Cet article a été réalisé avec l’aimable soutien d’Alnylam Switzerland GMBH – 02.2024 AS1-CHE-00105
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