Noah, 21 ans est un jeune homme atteint d’une maladie génétique rare du sang : l’hémophilie. Son témoignage permet de mieux comprendre les réalités quotidiennes auxquelles sont confrontées les personnes vivant avec cette pathologie, qu’il s’agisse de gérer les symptômes ou les traitements.
Par Adeline Beijns
Cher Noah, dites-nous en plus à votre sujet. Qui êtes-vous ?
Je suis originaire du Valais et je suis étudiant en 2e année de Bachelor en sciences du sport à l’université de Lausanne. J’ai commencé ces études car j’aimerais devenir professeur de sport pour les adolescents. A côté de mes études, je suis passionné de sport : je pratique le ski en hiver et en été je fais du surf, du kite surf et de la plongée sous-marine.
Vous aimez donc les sports à sensations fortes ?
Oui en effet, j’ai même mon brevet de parachutiste. Je voudrais faire de ma passion pour le sport, mon métier.
Dans quelles circonstances avez-vous découvert votre maladie ?
Ce n’est pas moi mais plutôt mes parents qui l’ont découverte lorsque j’avais 18 mois. Je devais me faire opérer et avant l’opération, un bilan sanguin a été fait à l’hôpital. Il a tout de suite révélé que j’étais atteint d’hémophilie. Fort heureusement, je suis atteint de la forme légère ce qui me permet de mener une vie plus ou moins normale.
Comment ont réagi vos parents ?
Ils ont bien sûr été choqués par le diagnostic d’autant plus que j’étais déjà un casse-cou. Comme ce sont les femmes qui transmettent cette maladie héréditaire sur leur chromosome X, ma maman m’a dit qu’elle s’en voulait terriblement de m’avoir transmis cette maladie. De mon côté, je ne lui en ai évidemment jamais voulu. Au tout début, mes parents ont essayé de me protéger et ne voulaient pas, par exemple, que je joue au football avec les autres enfants. Avec le temps, voyant que j’avais besoin de sport, ils ont décidé de m’élever comme un garçon normal.
Quel a été l’impact de la maladie sur votre quotidien ?
A part des hématomes et des douleurs aux articulations, notamment aux chevilles et aux genoux, je n’ai pas vraiment souffert de ma maladie. J’oublie souvent que je suis hémophile et je peux dire que je suis relativement heureux malgré ma maladie.
Comment vous-êtes-vous adapté à la maladie ?
Il y a une chose qui m’a vraiment permis de mieux gérer les conséquences de la maladie, c’est la physiothérapie. Depuis quelques années, je vois régulièrement une physiothérapeute qui m’aide énormément pour le renforcement musculaire et les étirements. En ce qui concerne les traitements, avec les années, j’ai dû apprendre à faire moi-même les injections. Avant, comme les hôpitaux me faisaient peur, c’est ma maman, qui est infirmière, qui me les faisait.
Un dernier mot ?
Je suis conscient d’avoir beaucoup de chance en ne souffrant que de la forme légère de la maladie. J’ai aussi toujours été bien entouré et cela change tout lorsqu’on est atteint d’une maladie grave. D’autres personnes, en particulier celles qui souffrent de la variante sévère, ont une vie beaucoup plus compliquée qui demande beaucoup d’efforts voire de sacrifices quotidiens.
Avis d’expert
Cher Professeur Fontana, nous venons de découvrir l’histoire de Noah E., atteint d’hémophilie légère, que se cache-t-il derrière l’hémophilie et qu’implique-t-elle?
L’hémophilie est une maladie génétique qui affecte la capacité du sang à coaguler correctement. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui touche principalement les hommes car le gène défectueux à l’origine de la pathologie est situé sur le chromosome X, et les hommes n’ont qu’un seul chromosome X. Les personnes atteintes d’hémophilie présentent des déficiences dans certains facteurs de coagulation (le facteur VIII ou le facteur IX), qui sont des protéines présentes dans le sang et qui agissent ensemble pour former un caillot et arrêter le saignement. En conséquence, les personnes atteintes d’hémophilie souffrent de saignements prolongés et sont exposées à des risques de saignements spontanés, en particulier au niveau des articulations et des muscles.
Il existe deux types principaux d’hémophilie : l’hémophilie A et l’hémophilie B. L’hémophilie A est due à un déficit en facteur VIII de la coagulation, tandis que l’hémophilie B est due à un déficit en facteur IX de la coagulation. La gravité de l’hémophilie peut varier en fonction du degré de déficit en facteurs de coagulation. Les personnes atteintes d’hémophilie légère peuvent présenter des saignements uniquement après une intervention chirurgicale ou une blessure, tandis que les personnes atteintes d’hémophilie sévère peuvent présenter des saignements spontanés sans cause apparente.
Existe-t-il des solutions afin d’améliorer la qualité de vie des patients ?
Il y a d’une part la prise d’un traitement adapté au patient, ce qui peut aider à prévenir ou à arrêter les saignements et d’autre part, la pratique d’un sport non violent comme la natation ou la marche ainsi que la physiothérapie qui sont très bénéfiques pour le renforcement musculaire et les problèmes articulaires liés à l’accumulation de saignements dans les articulations.
Quelles sont vos attentes en termes de recherche et développement ?
Mes attentes sont optimistes quant aux futures innovations. Ces dernières années, de nouveaux traitements ont ainsi déjà permis une amélioration de la qualité de vie des patients et d’autres thérapies sont en développement.
Quel message aimeriez-vous partager avec nos lecteurs ?
L’hémophilie fait partie d’un grand groupe de maladies hémorragiques dont les formes légères passent souvent inaperçues, surtout chez les femmes qui sont plus habituées aux saignements. Si des personnes ont des saignements qui nécessitent une supplémentation en fer ou qui causent une anémie par exemple, je leur propose d’en parler à leur médecin, qui les dirigera vers une consultation spécialisée le cas échéant.
Cet article a été réalisé avec l’aimable soutien de Swedish Orphan Biovitrum SA et Novo Nordisk Pharma SA
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