Le terme anglo-saxon « spinal muscular atrophy » (SMA) désigne une maladie neuromusculaire rare, l’amyotrophie spinale. En raison d’un « défaut génétique » qui impacte la production de la protéine SMN, jouant un rôle important dans les impulsions nerveuses envoyées aux muscles, une atrophie musculaire se développe. Elle est la première cause génétique de mortalité infantile bien qu’elle soit rare. Entretien auprès du Docteure Nicole Gusset, fondatrice et présidente de SMA Schweiz.
Par Adeline Beijns
Combien de personnes sont touchées par cette maladie en Suisse ?
Selon les dernières statistiques, 1 nouveau- né sur 10 000 est touché. D’après le registre national, en Suisse, environ 100 enfants et adultes en sont atteints.
Quels ont été les premiers signes chez votre enfant ? Comment s’est fait le diagnostic ?
Notre fille Victoria s’est bien développée et a toujours été une enfant extraordinairement intelligente de sorte que nous n’avons pas remarqué tout de suite ses déficits moteurs. C’est vers l’âge d’un an, lorsque notre fille a éprouvé des difficultés pour s’assoir (depuis une position allongée), que nous nous sommes inquiétés. L’identification de la maladie de notre fille a été une immense épreuve qui a duré plusieurs mois. Puis finalement, une atrophie musculaire spinale lui a été diagnostiquée.
À l’époque, comme il s’agissait encore d’une maladie incurable, le monde s’est effondré pour moi. Aujourd’hui, la situation s’est améliorée car il existe des solutions qui peuvent calmer la progression de la maladie. Et plus tôt le diagnostic est établi, plus grandes sont les chances que l’impact de la maladie sur le corps des jeunes enfants soit limité. C’est pour cette raison que notre organisation SMA Suisse plaide également en faveur du dépistage néonatal de la SMA. Cela permettrait de traiter les bébés à un stade précoce, avant l’apparition des premiers symptômes.
Comment organise-t-on sa vie avec un enfant atteint de cette maladie ?
Dès l’annonce du diagnostic, il était clair pour moi que je voulais activement faire face à la maladie de ma
fille. J’ai rapidement fondé l’Organisation suisse des patients pour les personnes vivant avec la SMA. Notre petite organisation est animée par des bénévoles et est principalement active dans la région germanophone pour des raisons de ressources bien que nous souhaitions également atteindre les patients en Suisse romande. Au quotidien, notre vie de famille est très remplie : Victoria va à l’école du village et a de nombreuses séances de thérapie. Mais malgré cet horaire chargé, nous accordons une grande importance à ce qu’elle ait aussi du temps pour voir ses amis. Nous avons réduit notre charge de travail pour pouvoir mieux gérer ce qui touche à la maladie : les soins mais aussi tout le travail administratif qui en découle.
Quelles solutions avez-vous mis en place pour améliorer le quotidien ?
Nous vivons malgré tout notre vie de famille comme les autres et nous sommes heureux. Il est vrai que nous devons surmonter des obstacles supplémentaires mais c’est là qu’intervient le réseau SMA Suisse qui connecte les familles concernées. Grâce à ce réseau, nous pouvons nous appuyer sur les expériences des autres et échanger des informations utiles. Dans un futur proche, nous souhaitons publier tous «les trucs et astuces» des uns et des autres sur la plateforme de SMA Suisse pour que toutes les personnes concernées puissent en bénéficier à tout moment. Nous espérons aussi collaborer avec des universités et des hautes écoles pour développer des solutions aux problèmes du quotidien. Nous recherchons des personnes pour promouvoir ce projet dès cette année.
Que souhaiteriez-vous faire passer aux autres parents ?
La SMA étant une maladie rare, il est important que les parents puissent partager leurs problèmes. SMA Suisse est un parfait outil pour cela car c’est ensemble que nous avons le plus de chances d’être entendus et de créer un meilleur avenir pour nos enfants.
En cas de doute, n’hésitez pas à consulter votre médecin !
