Affectant la rétine c’est-à-dire la structure destinée à recevoir les impressions lumineuses et à transformer l’information photopique en un signal électrique les maladies rétiniennes héréditaires touchent environ 10 000 personnes en Suisse. On distingue les maladies de type rétinite pigmentaire et celles touchant la macula située au centre de la rétine. Entretien auprès de la Docteure Veronika Vaclavik, spécialiste en ophtalmologie et ophtalmochirurgie à la Clinique Hirslanden La Colline et Spécialiste des Dystrophies rétiniennes à Jules Gonin.
Par Adeline Beijns
Une maladie rétinienne héréditaire, qu’est-ce que c’est ?
Il s’agit d’un groupe de maladies génétiques qui affectent une partie importante de l’œil, la rétine et causent une dégénérescence de ses photorécepteurs. Ces derniers permettent de capter les informations visuelles qui seront transmises au cerveau via le nerf optique. Il existe deux types de photorécepteurs, les bâtonnets et les cônes, dont l’atteinte détermine s’il s’agit d’une maladie rétinienne pigmentaire ou d’une maladie affectant la macula.
Les bâtonnets sont situés en-dehors de la macula et permettent la vision périphérique. Une atteinte des bâtonnets entraîne une rétinite pigmentaire qui peut conduire à une difficulté à voir la nuit, suivi d’une réduction progressive du champ visuel. Les cônes sont quant à eux concentrés dans la macula. Lorsque la macula est atteinte, cela peut entrainer une baisse de la vision centrale, une altération de la vision des couleurs, des déformations visuelles ou encore la perception d’une tache noire au centre de l’image. Ces maladies peuvent être causées par de nombreux gènes dont certains sont déjà connus et d’autres sont encore à découvrir. La maladie peut se transmettre de façon dominante, récessive ou liée au sexe.
Qui est concerné ? Existe-t-il un profil type de patients ?
Pas exactement car tous les groupes d’âge sont concernés. Il peut s’agir d’enfants âgés de quelques mois seulement mais aussi d’adultes de plus de 50 ans. Mais en moyenne, c’est vers 20 ans que le diagnostic est posé.
Quels en sont les premiers symptômes ? Pourquoi la maladie est-elle si compliquée à diagnostiquer ?
Les symptômes dépendent du type de maladie. Si s’agit d’une rétinite pigmentaire, le patient se plaindra généralement de difficultés à voir dans l’obscurité ou la pénombre (héméralopie) par exemple pour conduire la nuit. Elle est très peu progressive. Lorsque le patient nous est adressé par un médecin traitant pour suspicion de maladie rétinienne héréditaire, nous sommes très prudents.
Nous procédons d’abord à un interrogatoire sur les symptômes et leurs débuts. Nous déterminons ensuite un arbre généalogique et procédons à des examens tels que le test de la vision le champ visuel. Après cela, un électrorétinogramme est prescrit pour analyser les fonctions des différentes cellules de la rétine. Enfin, une imagerie de la rétine documente les altérations existantes. Lorsqu’il s’agit d’une dystrophie qui commence dans la région maculaire, le diagnostic est souvent plus précoce puisqu’il y a une baisse de l’acuité visuelle.
Quel pourrait être l’impact sur la qualité de vie des patients si la maladie n’est pas bien prise en charge ?
Il peut être énorme car certaines de ces maladies peuvent conduire à la cécité !
Quelles sont les solutions qui existent aujourd’hui et celles qui se développeront dans un futur proche qui pourraient aider les patients à améliorer leur vision ?
Ces pathologies sont complexes et touchent la rétine qui est un tissu hautement spécialisé. Pour traiter ces maladies, deux axes de traitements sont envisageables.
La première possibilité est la thérapie génique qui vise à arrêter l’évolution de la maladie en introduisant un nucléotide dans les cellules rétiniennes d’un patient afin qu’elles remplacent le gène défaillant, manquant, ou qui ne marchent pas correctement.
La seconde consiste quant à elle, à amener un gène protecteur ou un médicament protecteur (on parle d’une substance neuroprotectrice) là où les photorécepteurs sont défaillants.
De plus, de nombreux travaux sont actuellement en cours pour développer une rétine artificielle. Dans un futur plus ou moins proche, il y aura donc plusieurs perspectives de traitement pour les maladies rétiniennes héréditaires.
