La Maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale qui touche moins d’une personne sur 60 000, mais qui est très certainement sous diagnostiquée. Son impact sur la qualité de vie des patients est très important, mais si elle est diagnostiquée à temps, des traitements permettent de la prendre en charge efficacement. Entretien auprès de la Docteure Christine Serratrice, Service de Médecine Interne général des HUG.
Par Adeline Beijns
De quoi s’agit-il ?
Cette maladie de surcharge lysosomale est due à un déficit en une enzyme présente dans les lysosomes, résultant d’une mutation génétique. Dans ce cas, le lysosome, c’est-à-dire l’organite cellulaire qui contient ces précieuses enzymes, n’assure pas ou pas suffisamment sa fonction de recyclage et d’élimination des déchets. Il en résulte une accumulation de déchets dans les cellules qui en perturbent le fonctionnement. Dans la Maladie de Gaucher, le déficit concerne une enzyme appelée glucocérébrosidase, et les substrats (notamment le glucosylcéramide et le glucosylsphingosine) s’accumulent dans les macrophages.
De nombreuses conséquences de nature et de sévérité différentes, apparaissent alors au niveau d’organes riches en macrophages, tels que la rate, le foie, la moelle osseuse ou encore les os, provoquant des troubles pouvant parfois être sévères.
Quels sont les symptômes et les risques de la maladie ?
Il convient de rappeler que la maladie de Gaucher n’est pas unique car elle se décline en 3 types et chaque type aura une présentation de sévérité différente. Le type 1 représente 90 à 95% des cas et son diagnostic est généralement posé entre l’enfance et un âge parfois avancé.
Les principaux symptômes sont avant tout hématologiques c’est-à-dire que le patient présente un nombre de plaquettes anormalement bas entrainant des risques de saignement. A cela s’ajoute un volume accru de la rate et/ ou du foie. Les patients peuvent aussi présenter des douleurs osseuses et très souvent une grande fatigue.
Le type 2 est beaucoup plus sévère et apparaît parfois in utero ou dans les 6 premiers mois de la vie de l’enfant. Les atteintes neurologiques sont telles que l’enfant décède avant l’âge de 2 ans.
En ce qui concerne le type 3, il existe des signes neurologiques beaucoup moins sévères que ceux rencontrés dans le type 2 alors que les atteintes hématologiques et osseuses sont celles du type 1. Son diagnostic se fait quant à lui aux alentours de l’adolescence.
Pourquoi est-il important de bien informer son médecin des symptômes existants ? Quel diagnostic peut-il faire ?
Il est important que le médecin traitant soit sensibilisé à l’existence de cette maladie. S’il découvre des anomalies hématologiques comme des plaquettes basses ou une grosse rate, ou encore des signes osseux et qu’il suspecte une Maladie de Gaucher, il pourra référer son patient à un spécialiste.
Le diagnostic est réalisé par une simple prise de sang (dosage de l’enzyme déficitaire) et permet une prise en charge immédiate du patient. Bien qu’aucun traitement actuel ne soit curatif, il est de nos jours possible de contrôler les symptômes de la maladie de Gaucher (type 1 et 3) et d’éviter les complications.
Quel est l’impact de la maladie sur la qualité de vie du patient ?
EIl est hélas énorme. Un des premiers symptômes est la fatigue extrême ressentie par les patients même lorsqu’il n’existe pas d’anémie sous-jacente. Cette fatigue ainsi que les autres conséquences de la maladie peuvent fort heureusement être corrigées par les traitements qui sont aujourd’hui disponibles.
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