Les maladies génétiques oculaires …

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Les yeux sont considérés comme les fenêtres de l’âme, mais ils peuvent également constituer une fenêtre sur notre patrimoine génétique. Les maladies oculaires génétiques sont un groupe d’affections causées par des changements ou des mutations dans nos gènes. Mais de quoi s’agit-il exactement et comment affectent-elles notre vision et notre santé oculaire ? Entretien réalisé auprès de la Docteure Nathalie Voide, Médecin associée de l’unité de strabologie et d’ophtalmologie pédiatrique à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin.

Par Adeline Beijns

Que sont les maladies génétiques qui peuvent ou non être héréditaires ?

Une maladie génétique est une affection causée par des anomalies de l’ADN d’une personne, engendrant un dysfonctionnement de l’organisme. Ces maladies peuvent être causées par des mutations spontanées qui se produisent dans les gènes d’un individu et peuvent se révéler à tout âge, ce qui signifie qu’elles ne sont pas toujours transmises par les parents.

Une maladie héréditaire, en revanche, est un type de maladie génétique qui se transmet d’une génération à l’autre par les gènes transmis par les parents à leur progéniture. Si une maladie est héréditaire, cela signifie qu’il existe une lignée directe et un risque de transmission aux générations suivantes.

Par essence, si toutes les maladies héréditaires sont de nature génétique, toutes les maladies génétiques ne sont pas nécessairement héréditaires, car certaines peuvent survenir spontanément sans antécédents familiaux. Dans le cas des maladies génétiques oculaires, elles peuvent se limiter à l’œil ou toucher aussi plusieurs organes : on parle alors de syndrome.

Existe-t-il un profil spécifique pour ces patients ?

Non, car elles peuvent se révéler à tout âge et pas uniquement dans l’enfance ou l’adolescence. De plus, elles peuvent être bénignes et peu handicapantes, comme dans le cas du daltonisme, ou au contraire être invalidantes et progressives comme dans certains cas de dystrophie rétinienne. On peut donc dire qu’il existe une grande variété de maladies génétiques oculaires, en ce sens qu’elles peuvent toucher différentes structures de l’œil et leurs symptômes peuvent donc être très variés. Enfin, pour une même mutation, le tableau clinique, la sévérité, ainsi que l’âge d’apparition des symptômes peuvent fluctuer d’un patient à l’autre.

Récupéré sur : giphy.com

Y a-t-il des premiers signes et des symptômes que les parents observent généralement ?

C’est en effet l’entourage direct qui remarque la plupart du temps que quelque chose cloche. Certaines maladies peuvent être présentes dès la naissance tandis que d’autres apparaissent plus tardivement. Parmi les signes les plus fréquemment observés, on peut citer le strabisme, une asymétrie des lueurs pupillaires, une errance visuelle voire un problème d’interaction visuelle, une gêne à la lumière, une maladresse ou un changement de comportement dans la pénombre.

Quel est impact sur la qualité de vie des enfants et des familles ?

Dans les cas les plus extrêmes, certaines maladies peuvent conduire à la cécité et c’est donc cela que les médecins vont tenter d’empêcher à tout prix. Il y a donc un grand intérêt à ce que le diagnostic soit le plus précoce possible afin de pouvoir rapidement traiter et donner le comportement le plus adapté tant au patient qu’à son entourage. Il peut s’agir d’aides visuelles et lorsque l’atteinte oculaire est progressive, on veillera à mettre en place une prise en charge multidisciplinaire adaptée faite entre autres d’opticiens, ophtalmologues, pédiatres, psychologues, physiothérapeutes, ergothérapeutes, psychomotriciens, spécialistes en basse vision et neuropédiatres/pédiatres du développement. Un soutien spécial à l’école peut aussi parfois être mis en place.

Lorsqu’une maladie génétique héréditaire est suspectée, quelles sont les premières étapes vers une prise en charge thérapeutique ? Sont-elles faciles d’accès ?

La bonne nouvelle est que nous disposons aujourd’hui de nombreuses solutions pour un nombre croissant de maladies génétiques. Nous sommes encore aux prémices des traitements de thérapie génique oculaire avec de nombreuses questions qui restent en suspens quant à l’efficacité dans le temps de certaines thérapies, notamment pour les dystrophies de rétine.

Néanmoins, il est fantastique d’être en mesure de proposer un traitement, là où auparavant nous étions spectateurs de la progression vers une potentielle cécité. Pour parvenir à ce traitement, deux grandes étapes préliminaires doivent être satisfaites à savoir la confirmation du diagnostic d’un point de vue ophtalmologique et fonctionnel et la réalisation d’un test génétique pour identifier la mutation. Ces différentes étapes sont généralement faciles d’accès dans notre pays de telle sorte que si le patient satisfait les critères pour entrer dans un protocole de traitement, il est ensuite rapidement pris en charge.

Récupéré sur : giphy.com

Est-il possible d’avoir une bonne qualité de vie ?

Tout dépend de l’atteinte oculaire engendrée par une maladie génétique. Il y a des maladies stationnaires, non évolutives et d’autres progressives. Dans certains cas, une thérapie est envisageable, dans d’autres non. L’essentiel est d’expliquer au mieux au patient et à son entourage le diagnostic, le mode évolutif attendu et de proposer un soutien adéquat.

Le mot de la fin, chère Docteure Voide ?

Reconnaître les signes d’une déficience visuelle chez votre enfant peut être alarmant et déroutant. La détection et l’intervention précoces sont cruciales lorsqu’il s’agit d’affections oculaires génétiques potentielles. Le système visuel d’un enfant est encore en développement et tout trouble peut avoir des conséquences à long terme sur sa vision et son bien-être général. En consultant un pédiatre ou un ophtalmologue dès les premiers signes, vous vous assurez non seulement d’un diagnostic précis, mais aussi d’une prise en adéquate.

Toute affection oculaire génétique potentielle peut avoir des répercussions au-delà de la vision. Demander rapidement l’avis d’un professionnel peut contribuer à protéger la santé, la vision et la qualité de vie de votre enfant. 

Avis d’une mère

Une dystrophie rétinienne a été diagnostiquée chez votre fils lorsqu’il avait 9 ans. Quels ont été les symptômes qui vous ont poussé à aller consulter ? Qui êtes-vous allée voir ?

C’était lors de la rentrée scolaire, il y a 5 ans. J’ai remarqué que mon fils clignait souvent des yeux et qu’il roulait ses yeux de gauche à droite. Comme il s’agissait d’un comportement qu’il n’avait jamais eu auparavant et qui est venu d’un coup, je me suis tout de suite inquiétée et nous sommes allés voir un ophtalmologue.

A-t-il été facile de mettre un nom sur la maladie dont souffrait votre enfant ?

La première consultation n’a pas suffi car seul un examen de la vue a été fait. Jack est ressorti du cabinet médical avec un traitement pour traiter sa sécheresse oculaire. L’ophtalmologue attribuait ses roulements de yeux à des tics dus au stress. Ce n’est que lorsqu’un second ophtalmologue a fait un examen du fond de l’œil que le diagnostic a pu être posé. Un test génétique par le biais d’une prise de sang est venu par la suite confirmer le diagnostic.

Comment avez-vous réagi ?

Le ciel m’est tombé sur la tête car il s’agit d’une maladie évolutive et incurable. Et puisqu’il s’agit d’une maladie génétique dont je suis porteuse, la culpabilité est venue s’ajouter au désespoir.

Récupéré sur : giphy.com

Quel a été l’impact de la maladie sur la qualité de vie de Jack ?

Pour le moment, c’est le soir et la nuit que Jack souffre le plus car la dystrophie rétinienne attaque en premier lieu les cellules permettant la vision nocturne. Il ne peut donc pas pleinement profiter de sa vie d’adolescent et des sorties avec ses copains. Il est aussi rapidement ébloui ce qui l’empêche non seulement de pouvoir se déplacer comme il le souhaite mais aussi parfois de voir le tableau à l’école. Et puis, comme son champ visuel est limité, il a tendance à se cogner partout et à ne pas toujours voir les personnes qui l’entourent.

Comment va Jack aujourd’hui ?

Il va relativement bien mais ne parle pas beaucoup de sa maladie. La perte de vision nocturne est probablement ce qui le dérange le plus. Fort heureusement, une ergothérapeute, venant d’un centre venant en aide aux élèves handicapés de la vue, va bientôt se rendre dans son école pour voir ce qui pourrait être fait et aménagé en classe pour que Jack puisse suivre les cours comme les autres jeunes de son âge.

Cet article a été réalisé avec l’aimable soutien de Novartis Pharma Schweiz AG – CH2310307621
L’indépendance de l’opinion du patient et du médecin a été entièrement respectée

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