Le rétinoblastome, un cancer pédiatrique rare

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Touchant environ 1 sur 17 000 naissances, le rétinoblastome est un cancer rare de l’œil qui se développe généralement avant l’âge de 3 ans. Des symptômes relativement évidents et un diagnostic simple à établir augmentent la possibilité d’une détection précoce et donc d’une prise en charge rapide de ce cancer. Entretien réalisé auprès de la Docteure Christina Stathopoulos, Médecin associée et Responsable de l’unité d’Oncologie oculaire pédiatrique de l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin, Maître d’enseignement et de recherche à l’Université de Lausanne.

Adeline Beijns

Qu’est-ce que le rétinoblastome et qui touche-t-il ?

Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse qui se développe à partir des cellules immatures de la rétine, une membrane fine tapissant le fond de l’œil destinée à recevoir les impressions lumineuses qui délivrent la vision. La tumeur se développe chez les enfants avant l’âge de 4 ans mais les symptômes et le diagnostic peuvent être plus tardifs. Dans la majorité des cas, la prédisposition à cette maladie est due à une anomalie sur le gène RB1, un gène impliqué dans le contrôle de la division cellulaire.

On distingue deux formes de la maladie. Dans la forme non héréditaire (60% des cas), la mutation se fait après la conception durant la réplication cellulaire et seul un œil est touché. Dans la forme héréditaire (40% des cas) par contre, la mutation se fait dans les gamètes (spermatozoïde ou ovule) et la maladie se développe généralement dans les deux yeux. Les patients avec une forme héréditaire sont également plus à risque que le reste de la population de développer d’autres types de cancers tout au long de leur vie.

Quels en sont les premiers symptômes ?

Le signe le plus fréquent du rétinoblastome est la leucocorie, un reflet blanchâtre dans la pupille provoqué par la tumeur, au lieu du reflet noir d’un œil sain en éclairage normal ou rouge lors d’un éclairage direct comme sur une photo prise avec flash. Le deuxième signe caractéristique est le strabisme. Plus rarement, la maladie va se manifester par d’autres symptômes comme une baisse de la vision, une rougeur ou un changement de couleur de l’iris. Il est essentiel de rester attentif à tout signe de troubles visuels ou de modification de l’apparence de l’œil, en particulier chez les jeunes enfants, et de consulter un médecin si vous constatez l’un de ces symptômes.

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Quelles sont les conséquences de la survenance de cette tumeur sur la qualité de vie du patient ?

Le diagnostic de rétinoblastome peut avoir un impact important affectant non seulement l’enfant atteint mais également son entourage. Le traitement conservateur de la maladie nécessite des anesthésies générales régulières (initialement en moyenne une fois par mois durant les 2 ans suivant le diagnostic) ce qui peut être stressant et éprouvant particulièrement pour les parents. En termes de santé physique, le rétinoblastome ou les complications liées au traitement peuvent entraîner une perte ou une déficience de la vision. L’aide des professionnels de la santé mais aussi des organisations de soutien dédiées à la maladie est essentielle pour minimiser l’impact à long terme de la maladie sur la vie d’un patient.

Est-il facile d’établir un diagnostic ?

Une leucocorie peut être difficile à détecter par le pédiatre lors d’un examen de routine, car elle dépend de la taille et de la localisation de tumeur. Au contraire, le diagnostic du rétinoblastome est en général aisé pour l’ophtalmologue après un examen simple et indolore du fond d’œil qui peut se faire en consultation car la maladie présente des signes cliniques caractéristiques.

Nous recommandons que toute suspicion de leucocorie ou strabisme soit vue rapidement (dans les 7 jours) par un(e) ophtalmologue. En cas de doute, l’enfant est habituellement référé dans un hôpital universitaire pour des examens complémentaires ou à l’Hôpital ophtalmique Jules Gonin de Lausanne pour un deuxième avis et une prise en charge spécialisée.

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Peut-on aujourd’hui traiter ce cancer ?

Non traitée, la tumeur va grandir et détruire progressivement la vision, mais aussi se propager en dehors de l’œil, engageant alors le pronostic vital. Diagnostiquée à temps, la maladie a cependant d’excellente chance de guérison avec un taux de survie qui avoisine les 98% dans les pays développés. Parmi les armes disponibles pour combattre la maladie, on compte la chimiothérapie (intraveineuse, intra-artérielle et intraoculaire), les traitements focaux (comme le laser ou la cryocoagulation) et les plaques radioactives. L’énucléation (retrait de l’œil) est parfois nécessaire pour éviter la propagation des cellules cancéreuses.

Le traitement du rétinoblastome est complexe et multidisciplinaire impliquant plusieurs équipes (onco-ophtalmologues pédiatres, onco-pédiatres, neuroradiologues, neuroradiologues interventionnels, anesthésistes pédiatres, pathologue, orthoptistes, infirmières spécialisées etc..). En Suisse, tous les patients atteints de rétinoblastome sont suivis à l’Hôpital ophtalmique Jules Gonin et au CHUV, centres qui partagent le label MHS (médecine hautement spécialisée) pour la prise en charge de la maladie.

Le mot de la fin chère Docteure Stathopoulos?

De nos jours, en Europe et dans les pays dit développés, la plupart des enfants sont diagnostiqués avant que leur vie ne soit en danger. De plus, grâce aux avancées diagnostiques et thérapeutiques effectuées ces 15 dernières années, les chances de sauvegarde oculaire, souvent avec une vision utile, ont considérablement augmentée, même dans les formes avancées de la maladie et cela dans un délai plus court et avec moins d’effets indésirables qu’auparavant. Finalement, les traitements sont habituellement administrés en ambulatoire et la grande majorité des enfants vont pouvoir suivre pendant ou après la maladie une scolarité normale.

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