Avez-vous déjà entendu parler de la maladie de Pompe ?

Un nom atypique pour une maladie rare… la maladie de la Pompe, on vous dit tout. Explications. 

Par Adeline Beijns

La maladie de Pompe est une maladie génétique neuromusculaire progressive rare, qui touche les muscles squelettiques et respiratoires, et dans les cas plus sévères, les muscles du cœur. Elle entraîne une faiblesse musculaire progressive invalidante et souvent fatale. Plus elle apparait tôt, plus elle est sévère et plus elle évoluera rapidement.

Symptômes associés

  • Dystrophies musculaires
  • Troubles moteurs
  • Fatigue chronique
  • Difficultés respiratoires
  • Trouble de l’alimentation
  • Retard de développement
  • Faiblesse musculaire
  • Augmentation du foie

Causes

C’est une maladie héréditaire au déficit génétique et elle présente l’absence ou l’anomalie de l’enzyme alpha-glucosidase acide. Celui-ci contribue normalement au bon fonctionnement de l’organisme, en accélérant la transformation d’un sucre, le glycogène, en un autre sucre, le glucose, qui est à l’origine de l’énergie utilisable par les muscles = dans le cas de la maladie, ce défaut présente une accumulation anormale de glycogène au niveau des lysosomes (compartiments de cellule qui éliminent ou recyclent les substances présentes) et cette surcharge lysosomale devient donc toxique pour les cellules, qui augmentent de volume.

Il existe deux formes

Tardive : symptômes se présentent après l’âge d’un an jusqu’à l’âge adulte. Pas de manifestations cardiaques ou alors très progressives.

Infantile : quelques mois après la naissance, avec atteinte cardiaque (épaississement de la structure du muscle) et troubles moteurs – la plus sévère.


Références : Encyclopédie Orphanet Grand Public – www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf | Décembre 2010
International Pompe Association, http://www.worldpompe.org/index.php/international-pompe-day
American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.

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