La maladie de Fabry est une maladie rare et héréditaire au diagnostic très difficile qui peut durer plusieurs années. Afin de l’améliorer et de faciliter une prise en charge adéquate, il est important de connaître les origines et symptômes de la maladie. Explications.
Par Cécile Ichtertz
Ses origines et caractéristiques
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale génétique, héréditaire et rare liée à la modification d’un gène sur le chromosome X. Cela implique que le patient n’a plus ou peu d’activité de l’enzyme alpha-galactosidase, résultant de l’accumulation progressive en substances grasses, les glycosphingolipides, dans les parois des vaisseaux sanguins et d’autres tissus car celles-ci ne sont plus éliminées par l’enzyme. Cela affecte le fonctionnement de nombreux organes et entraîne des troubles variés.
Population concernée
La maladie de Fabry est rare et présente une grande diversité de symptômes se développant de manière discrète; le diagnostic est donc très difficile et retardé. Elle touche les hommes comme les femmes et les symptômes peuvent apparaître dès le plus jeune âge. La qualité de vie des patients est fortement réduite sans thérapie et l’espérance de vie est raccourcie d’environ 20 ans chez les hommes et de 15 ans chez les femmes.
LE SAVIEZ-VOUS ?
Lorsqu’un diagnostic est effectué, les autres membres de la famille doivent également envisager une consultation médicale. Cela prévient ainsi l’endommagement irréversible des organes du patient grâce au diagnostic précoce et au traitement de la maladie. La guérison est impossible mais il est possible du substituer les enzymes manquants et d’éviter les dommages que la maladie engendre.
Pour plus d’informations :
