Les maladies lysosomales : rares mais pas intraitables

Crédit : Freepik

Maladie de Fabry, de Gaucher, de Pompe, mucopolysaccharidose (MPS1) … Il n’y a pas une, mais près d’une soixantaine de maladies de surcharge lysosomale. Si elles sont détectées à temps, nombreuses de ces affections sont traitables. Mais cela nécessite un diagnostic adéquat.

Par Adeline Beijns

De quoi s’agit-il ?

Les maladies (de surcharge) lysosomales sont dues au déficit d’un certain enzyme lysosomal qui est une protéine permettant aux cellules de recycler, en les digérant, une série de résidus. Dans une maladie lysosomale, le lysosome c’est-à-dire l’organite cellulaire qui contient ces précieuses enzymes, n’assure pas ou pas suffisamment sa fonction de recyclage et d’élimination des déchets. Il en résulte une accumulation de déchets dans l’organisme qui en perturbent le fonctionnement.

De nombreuses lésions, variées et d’ampleur différente, apparaissent alors au niveau de différents organes tels que le cœur, les poumons, le foie, la rate, le cerveau ou encore les os, provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles.

Il existe une soixantaine d’enzymes lysosomaux différents, assurant chacun une fonction particulière de dégradation enzymatique dans notre organisme. Pour autant de maladies lysosomales dont les plus connues sont celles de Fabry, de Gaucher, de Pompe, ou encore la mucopolysaccharidose (MPS1).

Des maladies génétiques

Crédit : Giphy

Le point commun de toutes ces maladies est une déficience génétique (impliquant à chaque fois un gène différent) induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

Un diagnostic précoce

Les diagnostics, à l’aide d’un test d’enzyme, sont réalisables auprès d’une grande majorité de médecins et permettent une prise en charge immédiate du patient au sein de centres spécifiques. Bien qu’aucun traitement actuel ne soit curatif, plus d’une dizaine de maladies bénéficient aujourd’hui d’un traitement à savoir, la maladie de Gaucher (type 1 et 3), de Fabry, la cystinose, la MPS 1, la MPS 2, la MPS 4, la MPS 6, la maladie de Pompe, la maladie de Niemann-Pick type C, la Wol-man, la maladie de surcharge en esters du cholestérol ou encore la CLN2

Un nouveau site en Suisse

Grâce au nouveau portail www. lysomed.ch de Sanofi Genzyme, pionnier dans le développement de médicaments pour le traitement des maladies lysosomales, vous trouverez une multitude d’informations pratiques sur les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement, ainsi que des liens vers les associations de patients et les groupes d’entraide.

Pour plus d’informations : www. lysomed.ch

Cet article vous a plu ?
Abonnez-vous à la version papier Salle d’attente pour avoir accès à toutes les informations sur le sujet: témoignages, tests, adresses utiles, infographies et autres.
Alors n’attendez-plus !
CHF39.00

Loading

Partagez sur

Facebook

Plus d’articles :

Au-delà du syndrome : L’engagement de Tourette-Romandie

Depuis sa création en 2003 à Lausanne, l’Association Tourette-Romandie est devenue un refuge pour ceux qui sont affectés par le syndrome de Gilles de la Tourette ainsi que leurs proches. Cette maladie, loin d’être rare avec une prévalence d’environ 1 sur 100 personnes, reste souvent mal diagnostiquée, confondue avec l’anxiété ou le TDAH. Cela rend le travail de l’association encore plus vital.

Loading

Lire la suite »

Comprendre le syndrome de Gilles de la Tourette

Dans le bureau animé de l’une des plus grandes entreprises de la ville, au milieu du cliquetis des claviers et du murmure des discussions professionnelles, nous rencontrons Claire, une directrice des ressources humaines chevronnée au sourire chaleureux. À 55 ans, Claire a réalisé une belle carrière mais c’est son parcours personnel qui nous amène ici aujourd’hui. Dans cet entretien, Claire nous explique comment sa vie familiale a été marquée par la maladie de son fils Alexandre, atteint du syndrome de Gilles de la Tourette.

Loading

Lire la suite »

Maîtriser et comprendre le stress

Le stress est une réaction naturelle de l’organisme face à des défis ou des menaces. Cette réponse physiologique complexe est orchestrée par une série d’hormones dites de stress telles que l’adrénaline et le cortisol. Ces dernières augmentent notre vigilance, notre énergie et notre capacité à réagir rapidement. Cependant, lorsqu’elles sont activées de manière prolongée ou excessive, elles peuvent affecter négativement notre bien-être.

Loading

Lire la suite »

Stop au tabou des douleurs sexuelles !

Un rapport sexuel n’est pas toujours une partie de plaisir. Pour de nombreuses personnes, la douleur ressentie est un sujet rarement abordé ouvertement, alors qu’il s’agit d’un problème important. Il est essentiel de reconnaître que toute souffrance pendant l’activité sexuelle n’est pas une norme qu’il faut accepter ou ignorer : il s’agit d’un signal clair du corps qui indique que quelque chose ne fonctionne pas comme il le devrait ?

Loading

Lire la suite »

Une plongée dans le monde de la physiothérapie : Une interview exclusive

Dans le vaste domaine des soins de santé, la physiothérapie se distingue comme une discipline unique axée sur le rétablissement, le maintien et l’amélioration de la fonction physique, de la mobilité et des performances. Elle joue ainsi un rôle essentiel dans la prévention des blessures, la récupération et l’optimisation des performances. Ce mois-ci, nous avons le privilège de rencontrer un physiothérapeute expérimenté et un médecin du sport réputé pour démystifier les subtilités de la physiothérapie.

Loading

Lire la suite »

Comprendre et vivre avec l’arthrose

Les douleurs rhumatismales et inflammatoires représentent une réalité quotidienne pour un grand nombre de personnes. Elles sont souvent le résultat de diverses affections, telles que l’arthrite et l’arthrose. Ces maladies se manifestent par des douleurs persistantes, qui peuvent s’aggraver avec le mouvement et altérer considérablement la qualité de vie des individus.

Loading

Lire la suite »