Les maladies lysosomales : rares mais pas intraitables

Crédit : Freepik

Maladie de Fabry, de Gaucher, de Pompe, mucopolysaccharidose (MPS1) … Il n’y a pas une, mais près d’une soixantaine de maladies de surcharge lysosomale. Si elles sont détectées à temps, nombreuses de ces affections sont traitables. Mais cela nécessite un diagnostic adéquat.

Par Adeline Beijns

De quoi s’agit-il ?

Les maladies (de surcharge) lysosomales sont dues au déficit d’un certain enzyme lysosomal qui est une protéine permettant aux cellules de recycler, en les digérant, une série de résidus. Dans une maladie lysosomale, le lysosome c’est-à-dire l’organite cellulaire qui contient ces précieuses enzymes, n’assure pas ou pas suffisamment sa fonction de recyclage et d’élimination des déchets. Il en résulte une accumulation de déchets dans l’organisme qui en perturbent le fonctionnement.

De nombreuses lésions, variées et d’ampleur différente, apparaissent alors au niveau de différents organes tels que le cœur, les poumons, le foie, la rate, le cerveau ou encore les os, provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles.

Il existe une soixantaine d’enzymes lysosomaux différents, assurant chacun une fonction particulière de dégradation enzymatique dans notre organisme. Pour autant de maladies lysosomales dont les plus connues sont celles de Fabry, de Gaucher, de Pompe, ou encore la mucopolysaccharidose (MPS1).

Des maladies génétiques

Crédit : Giphy

Le point commun de toutes ces maladies est une déficience génétique (impliquant à chaque fois un gène différent) induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

Un diagnostic précoce

Les diagnostics, à l’aide d’un test d’enzyme, sont réalisables auprès d’une grande majorité de médecins et permettent une prise en charge immédiate du patient au sein de centres spécifiques. Bien qu’aucun traitement actuel ne soit curatif, plus d’une dizaine de maladies bénéficient aujourd’hui d’un traitement à savoir, la maladie de Gaucher (type 1 et 3), de Fabry, la cystinose, la MPS 1, la MPS 2, la MPS 4, la MPS 6, la maladie de Pompe, la maladie de Niemann-Pick type C, la Wol-man, la maladie de surcharge en esters du cholestérol ou encore la CLN2

Un nouveau site en Suisse

Grâce au nouveau portail www. lysomed.ch de Sanofi Genzyme, pionnier dans le développement de médicaments pour le traitement des maladies lysosomales, vous trouverez une multitude d’informations pratiques sur les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement, ainsi que des liens vers les associations de patients et les groupes d’entraide.

Pour plus d’informations : www. lysomed.ch

Cet article vous a plu ?
Abonnez-vous à la version papier Salle d’attente pour avoir accès à toutes les informations sur le sujet: témoignages, tests, adresses utiles, infographies et autres.
Alors n’attendez-plus !
CHF39.00

Loading

Partagez sur

Facebook

Plus d’articles :

Le diabète rend-il aveugle ?

En Suisse, 500’000 personnes sont atteintes de diabète et plus de 10% d’entre elles, souffrent d’une maladie appelée œdème maculaire diabétique (OMD). Première cause de cécité chez les personnes diabétiques, cette pathologie est souvent peu, voire pas diagnostiquée.

Loading

Lire la suite »

Internet : démêler le vrai du faux

À l’ère du numérique, l’internet regorge d’une quantité impressionnante d’informations sur presque tous les sujets, y compris la santé et la médecine. Si cette démocratisation de l’information a apporté de nombreux avantages, elle a également engendré un terrain propice à la désinformation !

Loading

Lire la suite »